La malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa sono “ereditarie”?

La malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa sono “ereditarie”?

05/13/2021 - 12:09

No, le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) non sono né ereditarie né genetiche e questo nonostante molti studi abbiano ormai mostrato l'esistenza di un coinvolgimento del patrimonio genetico nel loro esordio. Questi avanzamenti nelle conoscenze scientifiche, infatti, non ci permettono ancora di poter affermare con certezza, ad esempio, che un genitore affetto possa trasmettere la patologia ai propri figli.

 

La familiarità non è ereditarietà

Le MICI esordiscono generalmente prima dei trent'anni oppure, meno frequentemente, tra i cinquanta e i settant'anni di età, in entrambi i sessi in egual misura. È tuttavia noto che l'incidenza della malattia di Crohn e della rettocolite ulcerosa è maggiore in alcune specifiche popolazioni del nord Europa come ad esempio gli ebrei ashkenaziti. Ugualmente sono più colpiti i parenti di primo grado - cioè genitori e fratelli - di persone affette. Questi aspetti ci portano a ritenere certa l'esistenza di una familiarità: ciò però non significa, ancora una volta, che le due malattie siano genetiche o ereditarie dal momento che non è noto un meccanismo certo o un singolo gene alla base della trasmissione in linea diretta.

 

Le cause della malattia di Crohn e della rettocolite ulcerosa

Al momento attuale le malattie infiammatorie croniche intestinali sono dette multifattoriali: sembrano essere coinvolti infatti diversi fattori scatenanti, di cui quello genetico è solo uno peraltro non ancora compreso appieno. Tra le altre possibili cause troviamo:

- un'alterazione della flora batterica intestinale;

- la presenza di specifici microorganismi e batteri intestinali;

- fattori ambientali di varia natura;

- ansia, depressione e altre forme di stress psichico;

- fumo, solo per la malattia di Crohn;

- un anomalo funzionamento del sistema immunitario;

 

Le MICI sono malattie autoinfiammatorie

È certo che proprio il sistema immunitario abbia un ruolo centrale: nella malattia di Crohn e nella rettocolite ulcerosa infatti l'infiammazione è causata da un attacco anomalo che questo scatena contro le pareti intestinali, che vengono erroneamente percepite come un corpo estraneo da eliminare. Per attaccare l'intestino, il sistema immunitario fa uso di alcune delle proprie armi normalmente impiegate per debellare agenti patogeni quali virus e batteri. Tra queste ci sono alcune citochine proinfiammatorie che, accumulandosi nelle pareti del tubo digerente, danno luogo a un'infiammazione cronica che altera la funzione intestinale e produce danni anatomici quali ulcere e stenosi.

 

Un gene coinvolto nella malattia di Crohn?

Va però detto che la ricerca scientifica prosegue, anche sul versante genetico. Pur senza aver dimostrato che queste patologie sono ereditarie, alcuni studi negli ultimi anni hanno individuato diverse variazioni genetiche associate a un maggior rischio di sviluppare la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Ad esempio è stato individuato un gene, il NOD2, che in caso di mutazione rende più suscettibili alla malattia di Crohn. Servirà ancora del tempo prima che si possa giungere a una diagnosi di queste malattie, magari prima della loro comparsa clinica, sulla base di test genetici. Per il momento la comprensione dei meccanismi immunitari tipici delle MICI ha già permesso lo sviluppo di numerose terapie innovative che sono in grado di controllare l'evoluzione delle due patologie agendo sul sistema immunitario consentendo un notevole miglioramento della qualità di vita dei pazienti.

 

 

Fonti

Danese: un test genetico per il Crohn, Humanitas Research Hospital, https://www.humanitas.it/news/danese-un-test-genetico-per-il-crohn/

Guan Q, "A Comprehensive Review and Update on the Pathogenesis of Inflammatory Bowel Disease". J Immunol Res. 2019 Dec 1;2019:7247238. doi: 10.1155/2019/7247238. PMID: 31886308; PMCID: PMC6914932.

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Malattie infiammatorie croniche intestinali, Humanitas Gavazzeni, https://www.gavazzeni.it/malattie/malattie-infiammatorie-croniche-intest...

Malattie infiammatorie croniche intestinali, Humanitas Research Hospital, https://www.humanitas.it/malattie/malattie-infiammatorie-croniche-intest...

Nishida A et al, "Gut microbiota in the pathogenesis of inflammatory bowel disease". Clin J Gastroenterol. 2018 Feb;11(1):1-10. doi: 10.1007/s12328-017-0813-5. Epub 2017 Dec 29. PMID: 29285689.

Ogura Y et al, "A frameshift mutation in NOD2 associated with susceptibility to Crohn's disease". Nature. 2001 May 31;411(6837):603-6. doi: 10.1038/35079114. PMID: 11385577.

Walfish AE, "Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD)", Msd Manuals, https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/disturbi-digestivi/malattie-infiam...

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